Al via domani al “San Carlo” di Potenza lo Screening Neonatale Esteso delle malattie metaboliche



































screening-neonataleDa domani prenderà il via l’attività di Screening Neonatale Esteso delle malattie metaboliche su tutti i neonati nei Punti Nascita dell’azienda ospedaliera “San Carlo” di Potenza.

Lo screening avverrà attraverso un’analisi in spettrometria di massa tandem delle acilcarnitine e degli aminoacidi su spot ematico oltre agli screening già obbligatori dell’ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica. I campioni saranno raccolti e analizzati dall’Unità Operativa Semplice del Centro Regionale Screening dell’Ospedale Pediatrico “Giovanni XXIII” di Bari e dal centro clinico dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche e Genetica Clinica.

“L’obiettivo primario dello Screening Neonatale Esteso – ha affermato il commissario dell’ospedale “San Carlo”, il dottor Rocco Maglietta – è quello di offrire a tutti i nati nei Punti Nascita della nostra Azienda, la possibilità di una diagnosi precoce e un tempestivo e mirato trattamento, in modo da assicurare la prognosi migliore. Un esempio di grande attenzione e responsabilità verso i più piccoli e le loro famiglie”.








Lo Screening Neonatale Esteso, infatti, ha lo scopo di diagnosticare precocemente un ampio gruppo di malattie metaboliche, comprendenti aminoacidopatie, acidemie organiche, difetti del ciclo dell’urea e difetti della beta ossidazione. La convenzione prevede inoltre che il Centro Regionale Screening Puglia effettui anche i test di screening per ipotiroidismo (IC), fenilchetonuria (PKU) e fibrosi cistica (FC). Il prelievo dello spot ematico dovrà avvenire fra le 48 e le 72 ore di vita del neonato, anche in quelli nati con parto a domicilio.

Il Centro Regionale Screening Puglia effettuerà poi lo Screening Neonatale Esteso entro 24/48 ore dall’arrivo dello spot ematico. La positività allo screening rappresenterà il punto di partenza di un percorso integrato e multidisciplinare tra i Punti Nascita, il Centro Screening della Regione Basilicata che ha sede presso il “San Carlo” di Potenza, il Centro Clinico di Primo Riferimento con sede presso l’Unità Terapia Intensiva neonatologia del “San Carlo” e l’Unità Operativa Complessa di Malattie Metaboliche e Genetica Clinica dell’Ospedale “Giovanni XXIII” di Bari.

I Punti Nascita diffonderanno del materiale informativo per descrivere gli scopi e gli obiettivi dello screening allargato attraverso cui sarà sensibilizzata la famiglia alla pronta reperibilità in caso di comunicazioni urgenti.

Il consenso informato per effettuare lo Screening Neonatale deve essere sottoscritto da almeno uno dei genitori o dal soggetto che esercita la patria potestà e raccolto presso il Punto Nascita.

– Miriam Mangieri –





































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