Convivere con una malattia rara facendone un manifesto di forza. E’ la storia di Rosalia Gambino, giovane mamma siciliana, trapiantata nel Vallo di Diano, che vive a Sala Consilina e che ha scritto “Uno su un milione”, libro dedicato al suo piccolo Claudio, affetto da una rara malattia, la KAT6B, sindrome genetica rara.
Rosy ha dato voce alla sua esperienza e ha raccontato inoltre anche il delicato percorso nella sua lotta personale contro un tumore.
Le abbiamo rivolto qualche domanda.
- Rosy, cos’è la KAT6B, la malattia che ha colpito il tuo piccolo Claudio e quando è stata diagnosticata?
La KAT6B è una malattia genetica rara, ancora poco conosciuta, che comporta diverse difficoltà nello sviluppo e richiede un percorso costante di cure, controlli e terapia. Nel nostro caso la diagnosi è arrivata dopo un percorso non semplice, fatto di dubbi, esami e attese, un percorso di un anno e mezzo, un momento che ti cambia completamente la vita.
- Qual è stata la tua reazione e quella della tua famiglia dinanzi a questa diagnosi?
All’inizio è stato uno shock. Quando senti parlare di una malattia rara il primo sentimento è la paura, perché entri in un mondo che non conosci. Poi però, giorno dopo giorno, quella paura si trasforma in forza. Non perché sei pronta…ma perché lo devi diventare.
- Com’è convivere quotidianamente con una malattia rara? Quali sono le barriere più difficili da abbattere?
La nostra è una quotidianità fatta di tante sfide: ospedali, terapie, attese, ma anche piccoli progressi che per noi hanno un valore enorme. La difficoltà più grande non è solo la malattia in sé, ma anche tutto ciò che le gira intorno: la poca conoscenza, la solitudine, il dover spiegare continuamente. Per questo è fondamentale sensibilizzare.
- Mentre veniva diagnosticata questa rara malattia a tuo figlio ti sei ritrovata a vivere il tuo personale calvario. Ce ne parli? E quanto è importante per te il concetto di prevenzione?
Mentre cercavamo di capire cosa stesse succedendo a Claudio, la vita mi ha messo davanti a un’altra prova: la diagnosi di un melanoma vulvare, una forma rara di tumore di cui si parla ancora troppo poco. È stato un momento molto difficile. Mi sono ritrovata ad affrontare due percorsi contemporaneamente: quello di mio figlio e il mio, fatto di paura, incertezza e anche di due interventi chirurgici. È come se tutto si fosse concentrato nello stesso periodo, mettendomi alla prova come madre e come donna. Proprio da questa esperienza ho capito quanto sia fondamentale la prevenzione. Ascoltare il proprio corpo, non sottovalutare i segnali e trovare il coraggio di fare controlli, anche quando è difficile o si ha paura. Oggi sento il bisogno di parlarne, perché se anche una sola persona decidesse di non rimandare un controllo grazie a questa testimonianza, allora tutto questo avrebbe un senso ancora più grande. La prevenzione è un atto d’amore verso sé stessi.
- Qual è la lezione più grande che tuo figlio ti insegna tutti i giorni?
Claudio mi insegna ogni giorno a non arrendermi. Mi ha insegnato che la forza non è non cadere, ma rialzarsi ogni volta. E soprattutto mi insegna a dare valore alle piccole cose e al sorriso. Il suo sorriso, nonostante tutto, è la lezione più grande: mi ricorda ogni giorno che anche nelle difficoltà si può trovare luce.
- Qual è il tuo messaggio in conclusione?
Il mio messaggio è di non sentirsi soli. Le malattie rare esistono, e chi le vive ha bisogno di essere visto, ascoltato e compreso. E anche nei momenti più difficili può nascere una forza che non pensavi di avere. È questo che ho voluto raccontare.
- Quanto è importante la ricerca?
Per quanto riguarda la KAT6B, oggi un ruolo fondamentale lo hanno le associazioni. Sono un punto di riferimento per le famiglie, perché quando arriva una diagnosi così rara ci si sente spesso soli e senza informazioni. Le associazioni aiutano a creare rete, a condividere esperienze e a dare supporto concreto. Allo stesso tempo sostengono la ricerca, che per malattie come la KAT6B è ancora nelle fasi iniziali e ha bisogno di attenzione e sostegno. Per chi volesse contribuire, anche una piccola donazione può fare la differenza per questi bambini, che io chiamo bimbi luce della KAT6B. Anche se siamo pochi, insieme possiamo davvero fare qualcosa di importante. L’IBAN del conto dell’Associazione KAT6 Italia è IT42T0538746480000004054850.
