“Prelevando qualche goccia di sangue dal tallone di un neonato poco dopo la nascita è oggi possibile identificare molte malattie rare, potenzialmente invalidanti e mortali, come la SMA, vale a dire l’Atrofia Muscolare Spinale”.
Oggi è stata approvata oggi all’unanimità dal Consiglio Regionale la mozione che estende a questa patologia rara il panel di malattie oggetto di screening neonatale.
La mozione è stata presentata dal consigliere regionale di Basilicata Oltre, Giovanni Vizziello, che aggiunge: “Spesso si dice che le malattie rare siano una sfida di sistema, sia perché sono molto difficili da riconoscere, essendo caratterizzate spesso da una sintomatologia assimilabile a quella di altre patologie, sia perché il lasso di tempo che intercorre tra l’insorgenza della sintomatologia e la diagnosi corretta può essere piuttosto lungo, con la conseguenza che probabilmente il paziente assuma farmaci che curano tutto tranne la patologia rara da cui il paziente stesso è affetto. Una circostanza che ci ha spinti a proporre di allargare il ventaglio di malattie oggetto di screening neonatale anche alla Atrofia Muscolare Spinale (SMA), che è una malattia genetica rara, caratterizzata dalla mancata acquisizione o perdita progressiva delle abilità motorie”.
“L’Italia è oggi leader in Europa in tema di politiche sullo screening neonatale – ricorda l’esponente di Basilicata Oltre – come confermato sia dai dati sulla mobilità sanitaria (quella in entrata registra 7500 pazienti l’anno, quella in uscita solo 200 pazienti l’anno), sia dal numero di centri ospedalieri membri di ERN (European Reference Network) che sono 188 su 889, ossia quasi il 22 per cento, il che attribuisce all’Italia il primato europeo per numero di strutture sanitarie dedicate alle malattie rare membri di ERN. Purtroppo di questi ospedali che sono membri di ERN il 66,1% si trova al Nord, il 19,4% al Centro e solo il 14,5% al Sud e la nostra regione può ritagliarsi uno spazio rilevante nella prevenzione e nella cura delle malattie rare, che sono rapidamente degenerative e potranno avere un decorso positivo solo se rapidamente individuate e curate con una terapia appropriata”.
In conclusione Vizziello ha ringraziato l’assessore Fanelli “per la disponibilità manifestata ad ogni approfondimento funzionale a rendere effettiva la diagnosi precoce dell’Atrofia Muscolare Spinale attraverso lo screening neonatale e l’intero Consiglio regionale della Basilicata che oggi ha scritto una pagina importante del percorso di tutela della salute dei cittadini lucani”.
